唐氏綜合征的寶寶有什么特征

　　1、智能落后：這是本病最突出最嚴重的臨床表現(xiàn)，絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，患兒智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50。嵌合型患兒其行為動作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。
　　2、特殊面容：出生時可有比較明顯的特殊面容，表情呆滯，眼裂小，眼距較寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮，鼻梁偏低，外耳小，硬鄂窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前囟大而關(guān)閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡及喂養(yǎng)困難。
　　3、生長發(fā)育遲緩：患兒出生的生長和體重較正常人低，生后體格發(fā)育，動作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短，肌張力地下。
　　4、性成熟比較晚：男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現(xiàn)月經(jīng)，也有孕育后代之可能。
　　5、免疫力底下，易患各種感染：罹患白血病的幾率數(shù)十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后，往往出現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀。
　　6、皮膚文理特征：通貫手、手掌紋atd角增大等。
　　7、伴發(fā)其他畸形：30%患兒伴有先天性心臟病，消化道畸形等。
　　唐氏綜合征的表現(xiàn)
　　1、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，以及行為和性發(fā)育發(fā)展延遲。
　　2、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發(fā)生變化，如眼裂小，眼外側(cè)上斜、身材矮小、頭圍小于正常等。
　　3、唐氏綜合征的胎兒長大以后可能會面臨著不孕不育的問題，不過如果女性長大后來月經(jīng)的話，則也是有可能生育的。
　　4、伴有其他心臟等問題，而且白血病的發(fā)病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現(xiàn)老年癡呆癥
　　唐氏綜合征怎么引起的
　　1、發(fā)病原因
　　唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
　　2、發(fā)病機制
　　三體型可起自父母生殖細胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離，其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。
 

　　唐氏綜合征怎么檢查
　　知道了唐氏綜合癥是什么，那么怎么去檢查這個疾病呢，一般我們采用唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查，簡稱唐篩。
　　唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查是什么呢？其實唐氏綜合癥也稱21三體綜合征，唐氏綜合癥算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合癥可以在產(chǎn)前被診斷出來，再根據(jù)情況來決定孕婦是否繼續(xù)妊娠，其實唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查目的是通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進一步進行確診性的檢查，就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，而一般唐氏綜合癥會讓胎兒夭折，及時順利生產(chǎn)出來，嬰兒也會生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
　　唐氏綜合癥的危險因素
　　唐氏綜合癥相關(guān)的危險因素包括下述6種情況：
　　1、父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。
　　2、高齡父母，母>35歲，父>55歲。
　　3、已生育過一個唐氏兒，其再生育唐氏兒的風險為1～1.3%。
　　4、有唐氏綜合癥家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。
　　5、雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。
　　6、習慣性流產(chǎn)者。
　　唐氏綜合癥的原因
　　1、先天性異常
　　如果孩子患有某種先天性異常疾病，也會增加唐氏綜合征的發(fā)病率，如神經(jīng)管閉合不全、巨腦回畸形、腦泡演化發(fā)育障礙等。希望家長們能夠重視孩子這些先天疾病，幫助他們有效醫(yī)治，減少疾病危害。
　　2、核黃疸
　　核黃疸是引起唐氏綜合征的常見病因，如果你的孩子患有核黃疸疾病，一定要幫助他們及時醫(yī)治，消除隱患，遠離唐氏綜合征的危害。
　　3、腦缺氧缺血
　　很多患兒出現(xiàn)唐氏綜合征，都是因為腦缺氧缺血所致。而這一疾病的出現(xiàn)主要與母體因素、胎盤異常和膠帶血流阻斷有關(guān)。如果在孕期的時候發(fā)現(xiàn)這些異常，一定要及時處理，保障胎兒的健康。
　　4、葉酸不足
　　如果在孕期的時候，孕媽沒有注意葉酸補充，導致葉酸缺乏，就會增加染色體異常的幾率，引起唐氏綜合征。
　　5、低體重兒
　　無論是早產(chǎn)兒，還是低體重兒，都會出現(xiàn)不同程度的宮內(nèi)發(fā)育遲緩，如果不能很好醫(yī)治的話，就會影響患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，出現(xiàn)膜下出血和腦室內(nèi)出血的情況，一旦這些病癥嚴重就會發(fā)展成唐氏綜合征。
　　唐氏綜合癥智力有多少
　　智商在25-50之間唐氏綜合征的患兒一般智力低下，智商在25-50之間，80%左右的唐氏綜合征患兒可以存活到十歲左右，50%以上的患兒可以活到50歲，大多數(shù)的患兒通過耐心的教育以及訓練，可以做到基本的生活自理，存活到成年期的患兒，常常在30歲以后就出現(xiàn)老年癡呆的癥狀。
　　唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，主要的就是21號染色體異常所導致的染色體的疾病。母親高齡，遺傳以及致畸物質(zhì)是主要的誘因，患者的癥狀就是智能落后，特殊面容，以及生長發(fā)育遲緩。